AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ-FMF

Ailesel Akdeniz ateşi (FMF), tekrarlayan ateş ve serozit ile karakterize kalıtsal bir otoinflamatuar sendromdur. FMF tip 1, tekrarlayan kısa inflamasyon ve serozit atakları ile karakterize edilirken, FMF tip 2, ilk klinik bulgu olarak amiloidoz ile karakterize edilir.  

Genetik Kalıtım şekli öncelikle otozomal resesiftir. Bilinen 80'den fazla mutasyon olmasına rağmen vakaların çoğunluğu pyrin proteinini kodlayan MEFV genindeki mutasyonlarla ilişkilidir . Tanı kriterlerini karşılayan vakaların %10 ila %20'sinde mutasyon bulunmaz Patogenezde 16. kromozomun kısa kolunda yer alan Akdeniz Ateşi (MEFV) genindeki mutasyonlar önemli rol oynamaktadır. MEFV genotipi, etnik köken ve coğrafya, klinik semptomların heterojenliği, sıklığı ve şiddeti ile ilişkilidir.[1]  

FİZİKSEL BULGULAR-KLİNİK YAKLAŞIM   Sporadik, tekrarlayan ateş ve şiddetli ağrı atakları, aniden başlar, genellikle 1 ila 3 gün sürer ve kendiliğinden düzelir. Ataklar arasında hastalar sıklıkla asemptomatiktir.   Çoğu hastada epizodik karın ağrısı ve ateş vardır. Muayenede hassasiyet, defans, rebound ve rijidite olabilir; akut cerrahi karınla ​​karıştırılabilir.   Ataklar, plevral inflamasyon veya subdiyafragmatik inflamasyona bağlı olarak hastaların yaklaşık yarısında göğüste lokalize olur.   Artrit genellikle mono- veya oligoartikülerdir ve büyük eklemleri (örn. diz, ayak bileği, kalça) tutar. Ağrı genellikle şişlikle orantısızdır.   Hastaların %40'a kadarında genellikle alt ekstremitelerde daha ciddi hastalık aktivitesiyle ilişkili erizipel benzeri döküntüler görülebilir.   Daha nadir görülen belirtiler arasında uzamış ateşli miyaljiler, perikardit, orşit, aseptik menenjit, gezici poliartrit, Henoch-Schönlein purpurası, sakroiliit ve kısırlık yer alır.[2]    

Tekrarlayan ateş FMF tanısı için en önemli ve temel semptomdur: *Tipik olarak > 38 derece C *Genellikle kendiliğinden hızla artan ateş atakları ve bunu takiben platolaşma ve daha sonra 1-3 gün içinde azalma ve ataklar arasında asemptomatik dönemler ile döngüseldir.  

Teşhisin Yapılması **Tekrarlayan ateş atakları olan ve muhtemelen peritonit, plörit veya artritin eşlik ettiği bireylerde FMF tanısından şüpheleniliyor. **  Akdeniz mirası veya Doğu Akdeniz bölgesinde yaşayan bireyler ve  FMF'li birinci derece akrabası olanlarda şüphe artıyor. *Küçük çocuklar ve hafif hastalığı olan hastalar gibi atipik semptomlarla başvuran hastalarda tanıya yardımcı olarak moleküler genetik test kullanılabilir. *  Evrensel olarak kabul edilmiş tanı kriterleri yoktur ancak çeşitli tanı kriterleri önerilmiştir.[3]    

FMF'ye özgü laboratuvar testi olmadığından klinik olarak FMF tanısı konuluyor. kan testleri:

• Semptomatik ataklar sırasında akut faz reaktanları sıklıkla arttı.
  • C-reaktif protein
  • eritrosit sedimantasyon hızı
  • serum amiloid A düzeyi[4]

    FMF Tanısı için gereklilikler ≥1 major kriter veya ≥2 minör kriterdir. Ana Kriterler

• 1

Tipik ataklar ^† † Tipik ataklar tekrarlayan (aynı türden ≥3), ateşli (≥38°C) ve kısa (12 saat ile 3 gün arasında süren) olarak tanımlanır. peritonit ile (genelleştirilmiş)

• 2

Plörit (tek taraflı) veya perikardit ile tipik ataklar

• 3

Monoartritli tipik ataklar (kalça, diz, ayak bileği)

• 4

Yalnızca ateşin olduğu tipik ataklar

• 5

Tamamlanmamış karın ağrıları    

Yan Kriterler

• 1

Tamamlanmamış ataklar ^‡ ‡ Eksik ataklar, tipik atak kriterlerini karşılamayan, ağrılı ve tekrarlayan ataklar olarak tanımlanır. göğüs ağrısı içeren

• 2

Monoartrit içeren tamamlanmamış ataklar

• 3

Eforla bacak ağrısı

• 4

Kolşisine olumlu yanıt[5]        

FMF'de tedavinin nihai hedefleri :  

• Akut atakların tam kontrolüne ulaşmak
• Ataklar arasındaki subklinik inflamasyonu en aza indirin

*Klinik tanıya ulaşılır ulaşılmaz kolşisin tedavisine başlayın * Atipik atakları olan ve MEFV geninde ≤ 1 mutasyon bulunan hastalarda , 3-6 ay boyunca terapötik kolşisin denemesini düşünün ve atakların sıklığını ve şiddetini değerlendirin.  Kolşisin , tolerans ve uyuma bağlı olarak tek veya bölünmüş dozlarda verilebilir :

• FMF klinik tanısı alan hastalarda önerilen kolşisin dozu
  • 5 yaşından küçük çocuklarda ağız yoluyla ≤ 0,5-0,6 mg/gün
  • 5-10 yaş arası çocuklarda ağızdan 0,5-1,2 mg/gün
  • 10 yaş üstü hastalarda oral olarak 1-1.8 mg/gün
• Amiloidoz veya daha fazla hastalık aktivitesi gibi önceden mevcut komplikasyonları olan hastalarda daha yüksek başlangıç ​​dozunu düşünün
• Ataklar sırasında olağan kolşisin dozuna devam edin ve nonsteroidal antiinflamatuar ilaçlar (NSAID) kullanın.

     

• Kolşisin kullanımıyla ilgili diğer hususlar:
  • Gebe kalma, hamilelik veya emzirme döneminde kolşisini bırakmayın; Kanıtlar, FMF'li ve kolşisin alan kadınlarda kürtaj veya malformasyon riskindeki artışı desteklemediği için amniyosentez doğrulanmadı .
  • Erkeklerde çocuk sahibi olmadan önce kolşisin almayı bırakmayın; nadir kolşisinle ilişkili azospermi veya oligospermi için, dozun geçici olarak azaltılmasını veya ilacın kesilmesini düşünün .
  • Tedavi sırasında her 6 ayda bir yanıt, toksisite ve uyum açısından takip edin.
  • Hasta stabilse (>5 yıldır atak yok ve akut faz reaktanlarında artış yok), uzman konsültasyonu sonrasında sürekli izlemeyle birlikte doz azaltımı düşünülmelidir.[6]

                                            

KAYNAKÇA: [1] Padeh S, Berkun Y. Familial Mediterranean fever. Curr Opin Rheumatol. 2016 [2] Berkun Y, Eisenstein EM. Diagnostic criteria of familial Mediterranean fever. Autoimmun Rev. 2014 Apr-May;13 [3] Sarı İ, Birlik M, Kasifoğlu T. Familial Mediterranean fever: An updated review. Eur J Rheumatol. 2014 Mar [4] https://www.clinicalkey.com/#!/content/derived_clinical_overview/76-s2.0-B9780323755733003425 [5] Akar S, Yüksel F, Tunca M, et. al.: Ailesel Akdeniz ateşi: kolşisin döneminde risk faktörleri, ölüm nedenleri ve prognoz. Tıp (Baltimore) 2012 [6] Ozen S, Demirkaya E, Erer B, et al. EULAR recommendations for the management of familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis. 2016 Apr