Ailesel Akdeniz ateşi (FMF), tekrarlayan ateş ve serozit ile karakterize kalıtsal bir otoinflamatuar sendromdur. FMF tip 1, tekrarlayan kısa inflamasyon ve serozit atakları ile karakterize edilirken; FMF tip 2, ilk klinik bulgu olarak amiloidoz ile karakterize edilir.  

Fiziksel Bulgular ve Klinik Sunum: 

Sporadik, tekrarlayan ateş ve şiddetli ağrı atakları, aniden başlar, genellikle 1 ila 3 gün sürer ve kendiliğinden düzelir. Ataklar arasında hastalar sıklıkla asemptomatiktir.

Çoğu hastada epizodik karın ağrısı ve ateş vardır. Muayenede hassasiyet, defans, rebound ve sertlik olabilir; akut cerrahi karınla ​​karıştırılabilir.

Ataklar, plevral inflamasyon veya subdiyafragmatik inflamasyona bağlı olarak hastaların yaklaşık yarısında göğüste lokalize olur.

Artrit genellikle mono- veya oligoartikülerdir ve büyük eklemleri (örn. diz, ayak bileği, kalça) tutar. Ağrı genellikle şişlikle orantısızdır.

Hastaların %40'a kadarında genellikle alt ekstremitelerde daha ciddi hastalık aktivitesiyle ilişkili erizipel benzeri döküntüler görülebilir  

Akut Genel ve Kronik Rx: 

Akut ataklar sırasında NSAID'ler ve ağrı kontrolü ile destekleyici bakım.

Kolşisin, tüm hastalarda atakları önlemek için birinci basamak tedavidir; başlangıç ​​dozu yaşa bağlı olarak günlük 0,5 ila 1,5 mg'dır (yetişkinler için günde maksimum 3 mg). 1.Kolşisin yanıt vermezse uyumsuzluk olasılığı veya tanıyı yeniden gözden geçirin. 2.FMF hastalarında hamilelerde kolşisine devam edilmelidir ve emzirmek güvenlidir.

Eğer gerçekten kolşisin yanıt vermiyorsa, IL-1 inhibisyonu (anakinra, rilonacept, canakinumab) ikinci basamaktır; hastaların %5'e kadarı kolşisine dirençlidir. Talidomid, TNF inhibitörleri ve tocilizumabın kullanıldığına dair başarılı raporlar da vardır.        

Kaynakça: Luther, Lauren, BS https://www.clinicalkey.com/#!/content/derived_clinical_overview/76-s2.0-B9780323755733003425