Glutene duyarlı enteropati olarak da bilinen çölyak hastalığı, genetik olarak yatkın bireylerde diyetle alınan glutene ve ilgili proteinlere duyarlılığın neden olduğu, ince bağırsağın yaygın bir bağışıklık aracılı inflamatuar hastalığıdır.
İmmünoglobulin E (IgE) veya immünoglobulin G'nin (IgG) aracılık ettiği gıda alerjilerinden (buğday alerjisi dahil) farklıdır. Uygun tedavi, çoğu bireyde semptomların tamamen çözülmesi ve mukozal iyileşme ile sonuçlanan ve muhtemelen ayrıca bağırsak lenfoması da dahil olmak üzere uzun vadeli olumsuz komplikasyon riskini azaltan yaşam için glutensiz bir diyettir.
EPİDEMİYOLOJİ Çölyak hastalığı yaygın bir kronik durumdur ve dünyanın birçok yerinde genel nüfusun yaklaşık % 0,5 ila 1'ini etkilediği tahmin edilmektedir.
Yüksek Risk Grupları Spesifik antikorların kullanıldığı tarama programlarıyla saptanan çölyak hastalığı prevalansı, genel popülasyona kıyasla aşağıdaki gruplarda önemli ölçüde artmaktadır.
●Çölyak hastalarının birinci ve ikinci derece akrabalar
●Down Sendromu
●Tip 1 diyabet
●Seçici immünoglobulin A (IgA) eksikliği
●Otoimmün tiroidit
●Turner sendromu
●Williams sendromu
●Juvenil kronik artrit
PATOGENEZ VE RİSK FAKTÖRLERİ
Genetik faktörler — Hastalığın genetik temeli, sık aile içi oluşum ve insan lökosit antijeni (HLA) DR3-DQ2 ve/veya DR4-DQ8 gen lokusu ile dikkat çekici derecede yakın ilişki ile gösterilir.
Otoimmünite – Çölyak hastalığı, tip 1 diabetes mellitus ve otoimmün tiroid hastalığı dahil olmak üzere bir dizi otoimmün bozuklukla ilişkilidir.
Bebeklik ve erken çocukluk döneminde beslenme uygulamaları — Her yaşta çölyak hastalığının patogenezi, glutene maruz kalmayı gerektirir. Çölyak hastalığı riskini azaltmaya yönelik çabalar, glutene maruz kalmanın başlangıçtaki zamanlamasına ve miktarına ve emzirmenin veya hidrolize formül kullanımının (inek sütü proteininden kaçınma) çölyak hastalığı geliştirme riskini azaltıp azaltmadığına odaklanmıştır.
Klasik çölyak hastalığı – Çölyak hastalığının veya glutene duyarlı enteropatinin klasik tanımı aşağıdaki üç özelliği içerir:
●Steatore, kilo kaybı veya diğer besin veya vitamin eksikliği belirtileri gibi malabsorpsiyon belirtileri
●İnce bağırsak biyopsisinde karakteristik histolojik değişikliklerin (villus atrofisi dahil) varlığı
●Gluten içeren gıdaların kesilmesiyle mukozal lezyonların ve semptomların genellikle birkaç hafta ila aylar içinde çözülmesi ▫️Gastrointestinal olmayan çölyak hastalığı ▫️Sessiz/subklinik çölyak hastalığı ▫️Potansiyel çölyak hastalığı ▫️Gizli çölyak hastalığı ▫️Çölyak dışı gluten duyarlılığı
KLİNİK BULGULAR
Klasik" gastrointestinal semptomlar Klasik olarak, glutenin diyete dahil edilmesinden sonra 6 ila 24 aylıkken ortaya çıkan çölyak hastalığı. Çocuklarda kronik ishal, iştahsızlık, karında şişkinlik ve ağrı ve gelişme geriliği veya kilo kaybı, kusmaya neden olabilir. Teşhis gecikirse, çocuklar ciddi yetersiz beslenme belirtileri gösterebilir. Ciddi derecede etkilenmiş bebekler çölyak krizi ve dehidrasyonun hemodinamik ve metabolik sonuçları ile ortaya çıkabilir.
Gastrointestinal olmayan belirtiler ▫️Büyüme ve gelişme geriliği ▫️Nörolojik hastalık ve davranışsal semptomlar ▫️Karaciğer hastalığı ▫️Demir ▫️Dermatitis herpetiformis ▫️Diş minesi kusurları ▫️Metabolik kemik ▫️Artrit ▫️Subklinik ▫️Malignite riski
TEŞHİS Kalıcı diyare, kronik kabızlık, tekrarlayan karın ağrısı ve gelişme geriliği gibi klasik çölyak hastalığı ile uyumlu bulgularla başvuran çocuklar ve dermatitis herpetiformis tipi döküntü ile başvuran çocuklar için çölyak hastalığı için serolojik testler yapılmalıdır. Test, diğer ilişkili gastrointestinal olmayan semptomlarla başvuran çocuklar için de uygundur, altta yatan başka bir neden belirlenemez. ●Ayrıca, çölyak hastalığı riskinin artmasıyla ilişkili olan aşağıdaki bozuklukları olan asemptomatik bireylerin taranmasını öneriyoruz: Çölyak hastalığı olan hastaların birinci derece akrabaları Otoimmün tiroidit Tip 1 diyabet Down sendromu Turner sendromu Williams sendromu ve seçici IgA eksikliği
●Çölyak hastalığı için tam bir değerlendirme yapılmadan glutensiz diyete başlanmamalıdır.
●Serolojik tarama, glüten içeren bir diyette hasta ile çölyak hastalığına özgü birkaç antikordan birinin ölçülmesiyle gerçekleştirilir.
●Serolojik taramanın olumlu sonuçları olan çoğu hasta, duodenumun on iki parmak bağırsağı da dahil olmak üzere çeşitli alanlarından biyopsiler ile endoskopiye tabi tutulmalıdır.
TEDAVİ
Çölyak hastalığı, bağırsak iltihabına ve bunun sonucunda makro ve mikro besin malabsorbsiyonu ile villöz yüzey alanı kaybına neden olan diyet glutenine karşı genetik olarak belirlenmiş bir duyarlılıktır. Çoğu vaka tedaviye katı bir glutensiz diyetle yanıt verir. ▫️Glutensiz diyete başlamadan önce çölyak hastalığı için serolojik testler yapmak önemlidir.
▫️Serolojik ve histolojik olarak doğrulanmış çölyak hastalığı ve uyumlu klinik veya laboratuvar bulguları olan hastalar ömür boyu glutensiz bir diyete uymalıdır. ▫️Glutensiz bir diyet buğday, çavdar ve arpadan kesinlikle kaçınmayı gerektirir.
▫️Doku transglutaminaz-immünoglobulin A antikorları (tTG-IgA) veya anti-endomisyal antikorlar için pozitif testler olan ancak normal ince bağırsak histolojisi olan hastalarda "potansiyel" çölyak hastalığı olduğu kabul edilir. Gerçekten asemptomatiklerse, bu tür hastaları glutensiz diyetle tedavi etmemenizi öneririz. Bununla birlikte, histolojik anormallikler yama şeklinde olabileceğinden, bu tür hastaların çoklu bağırsak biyopsileri ile tam olarak değerlendirilmesini sağlamak önemlidir. Bu hastalar ayrıca büyüme geriliği ve aktif çölyak hastalığını düşündürebilecek diğer semptomlar açısından dikkatle izlenmeli ve semptomlar gelişirse yeniden biyopsi alınmalıdır.
▫️Çölyak hastalığı, yetişkinlerde çocuklardan daha fazla olsa da, hiposplenizm ile ilişkilidir.
Kaynakça: