Fanconi Anemisi Nedir? 

Fanconi anemisi (FA), pansitopeni, maligniteye yatkınlık ve karakteristik fiziksel anormallikler/doğuştan malformasyonlar ile karakterize, nadir görülen bir kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromudur.

Fanconi anemisine DNA onarımı ile ilgili çok sayıda genden birindeki patojenik varyantlar (yani mutasyonlar) neden olur.

Tanı genellikle çocuklukta konur, ancak bazı bireylere çeşitli hastalık belirtileri ve tanı gecikmeleri nedeniyle yetişkinliğe kadar tanı konulamaz.  

Dr.İlayda Nur Kır     Kaynakça: