MARFAN SENDROMU

 Marfan sendromu, aort kökü genişlemesi, anevrizma veya diseksiyon, ektopia lentis ve iskelet deformiteleri ile karakterize kalıtsal bir bağ dokusu hastalığıdır. Fibrilin 1'i kodlayan FBN1 genindeki otozomal dominant patojenik varyantlar Marfan sendromuna neden olur. Marfan sendromu öngörülemeyen bir ilerleme gösterebilir ve komplikasyonlar yaygındır. En ciddi komplikasyon ilerleyici aort kökü genişlemesine bağlı torasik aort diseksiyonudur (1) Özellikle aile öyküsünün yokluğunda ve daha hafif fenotipli hastalıkta tanı gecikebilir. Çoğu zaman belirti ve semptomlar çocukluğa kadar ortaya çıkmaz. (2)

KLİNİK

3 temel özellik: kardiyovasküler, iskelet ve oküler belirtileri içerir . Diğer ortaya çıkan özellikler arasında dural ektazi, cilt striaları ve pnömotoraks gibi pulmoner anormallikler bulunur. Hastalarda tüm özellikler görülmez ve bazı hastalar komplikasyonlar ortaya çıkana kadar asemptomatik olabilir.

1-Kardiyovasküler Belirtiler **Torasik aort anevrizması **Torasik aort diseksiyonu *Mitral kapak prolapsusu (MVP)

2- Kas İskelet Sistemi Belirtileri Pectus carinatum/ekskavatum Pes planus Asetabuler çıkıntı Skolyoz veya torakolomber kifoz ...

3- Oküler Belirtiler Herhangi bir derecede ektopia lentis (oküler lensin çıkığı) Miyopi Kornea düzleşmesi Artan küre uzunluğu

4-Pulmoner Belirtiler Pektus excavatum veya carinatum hastalarında ağrı, çarpıntı ve solunum semptomları görülebilir. Apikal pulmoner kabarcıklar veya büller hastaları spontan **pnömotoraksa yatkın hale getirebilir.

5-Kutanöz Belirtiler Stria

6-Dural Belirtiler Dural ektazi (dural kesenin ve omurilik kanalının genişlemesi) mevcut olabilir ve tipik olarak lomber veya sakral omurgada bulunur.

Tekrarlayan semptomlar şunları içerebilir: Bel ağrısı Baş ağrısı Proksimal bacak ağrısı Diz çevresinde zayıflık ve uyuşukluk Genital veya rektal ağrı (1)

Marfan sendromu uzun süreli yorgunluk ve ağrıyla ilişkili olabilir. Hastalar komplikasyonlara ikincil şikayetlerle başvurabilirler. Torasik aort anevrizması veya diseksiyonu, aort yetersizliği, mitral kapak prolapsusu veya mitral yetersizliğine bağlı kardiyovasküler bulgular, Ektopia lentis veya miyopiye bağlı görme sorunları, Dural ektazi, kifoskolyoz veya skolyoz nedeniyle sırt ağrısı, Spontan pnömotoraksa bağlı solunum problemleri gibi. (1) 

Teşhisin Yapılması 2010 revize edilmiş Ghent nozolojisi, Marfan sendromunun tanısı için şu anda kullanılan kriterler: **Aile öyküsü pozitif olmayan hastalarda her ikisinden birinin varlığı

Aort kökü genişlemesi veya diseksiyonu + Aşağıdakilerden herhangi biri -ektopya lentis -FBN1 patojenik varyantı -sistemik puan ≥ 7 puan

Ektopia lentis + FBN1 patojenik varyantı daha önce aort hastalığıyla ilişkiliydi . **Aile öyküsü pozitif olan hastalarda aşağıdakilerden herhangi birinin varlığı : -Aort kökü genişlemesi -ektopya lentis -sistemik puan ≥ 7 puan (1)

Yaklaşım: Marfan sendromlu hastalar için iyileştirici bir tedavi mevcut değildir . Yüksek yoğunluklu aktivitede kısıtlamalar önerilir . Beta blokerler ve anjiyotensin reseptör blokerleri (ARB'ler) dahil olmak üzere ilaçlar, aort kökü genişlemesinin ilerlemesini azaltabilir ancak klinik sonuçları etkilemeyebilir. Aort anevrizmasının profilaktik cerrahi onarımı. Oftalmolojik cerrahi (lens ekstraksiyonu) gerekli olabilir Kas-iskelet sistemi belirtileri standart kriterlere göre tedavi edilmelidir . Aort kökü büyümesini ve oftalmolojik komplikasyonları izlemek için önerilen rutin takiptir. (2)            

  Kaynakça: Pepe G, Giusti B, Sticchi E, Abbate R, Gensini GF, Nistri S. Marfan syndrome: current perspectives. Appl Clin Genet. 2016 May https://www.dynamed.com/condition/marfan-syndrome#GUID-1E912D17-6275-4E08-9999-D971690E786F (1) Doyle A ve ark. Marfan sendromu. İçinde: Kliegman RM ve diğerleri, ed. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 21. baskı. Elsevier; 2020 (2)