Orak Hücreli Anemi Nedir?

Beta globin genindeki orak nokta mutasyonu, normal fetal veya yetişkin hemoglobinden daha az çözünür olan orak hemoglobin üretimi ile sonuçlanır. Orak hücre hastalığı, orak mutasyonunun diğer beta globin alelinde normal beta globin üretimini azaltan veya ortadan kaldıran bir mutasyonla birlikte kalıtıldığı sendromlardan herhangi birine karşılık gelir. Bunlara orak hücreli anemi (homozigot orak mutasyonu), orak-beta talasemi, hemoglobin SC hastalığı ve diğerleri dahildir.

Klinik belirtileri değişkendir.Başlıca özellikleri hemolitik anemi ve akut ve kronik ağrıya ve doku iskemisine veya enfarktüse yol açabilen vazo-oklüzyon ile ilgilidir. Dalak enfarktüsü, yaşamın erken dönemlerinde fonksiyonel hiposplenizme yol açar ve bu da enfeksiyon riskini artırır. Bu komplikasyonların morbidite ve mortalite üzerinde önemli bir etkisi vardır.      

Dr. Beyza İzem Erdem       Kaynakça: